Com custo mais baixo que métodos atuais, NGS mapeia até 800 anomalias
“A gestação gemelar nunca foi bem vista”
Números
PUBLICADO EM 25/03/15 - 03h00
São Paulo.
Os 11 milhões de brasileiros com problemas de infertilidade e as
mulheres que estão adiando cada vez mais a maternidade (entre os 30 e 34
anos, segundo dados do IBGE), muitas vezes encontram o amparo
necessário para a realização de seus sonhos nos avanços da ciência e da
medicina.
Depois da seleção de embriões para a
gestação de um bebê saudável, a mais recente novidade na área da
genética reprodutiva é o sequenciamento de nova geração (Next Generation
Sequency – NGS). Desenvolvida há pouco mais de um ano, a técnica é
fruto da corrida mundial pelo sequenciamento do genoma humano para que
se pudesse chegar a uma tecnologia mais precisa, rápida e barata.
O NGS é uma tecnologia que estuda o genoma
em larga escala: lê grandes fragmentos de DNA, selecionados e analisados
por painéis genéticos (de câncer ou endocrinológico, por exemplo) que
darão as respostas sobre grupos de doenças ou condições genéticas,
conforme explica o geneticista Ciro Martinhago, no 1° Workshop
Internacional de Genética Reprodutiva.
Segundo Martinhago, a grande diferença do
NGS para os métodos usuais é tornar possível ler centenas de genes e
identificar inúmeras doenças, ou modificações genéticas, em apenas 27
horas. “Há um ano, oferecia-se o sequenciamento de um gene por R$ 4.500,
e o resultado era dado em 45 dias. Com o NGS é possível sequenciar 328
genes por um custo mais baixo e usando painéis que analisam 800
doenças”, explica o geneticista.
Correr contra o tempo e contra as barreiras
impostas pela idade é fundamental para mulheres que optaram pela
maternidade tardia. “Não só aumentam as chances de a mulher vir a ter
um filho com alguma doença genética cromossômica como também se tem uma
diminuição da fertilidade. Uma a cada 800 mulheres tem um bebê com
Síndrome de Down, aos 40 anos esse índice aumenta para uma mulher em
cada cem, e acima dos 45 anos esse índice vai de uma para cada 25”,
afirma.
De acordo com o geneticista, atualmente a
maioria das pacientes que procuram as clínicas de reprodução assistida
tem acima de 35 anos, e, quando se trata de análise embrionária, elas já
passaram dos 37. “São pacientes que querem ter um filho, já estão tendo
dificuldades para engravidar, vão se submeter à fertilização e, então,
optam pela análise dos embriões para ter uma gestação mais segura”.
Segundo Martinhago, essa tecnologia é usada
para analisar os embriões em nível cromossômico. “Como normalmente a
paciente gera vários embriões, essa tecnologia fica mais barata. Hoje o
custo de um embrião para análise dos cromossomos é de R$ 1.400. Com a
tecnologia anterior era R$ 2.000, e a tendência é que caia ainda mais”,
prevê.
A jornalista viajou a convite da Chromosome Medicina Genômica.
Popularização
Análise.
Com o NGS, a atriz Angelina Jolie poderia ter tido seus genes
sequenciados e saber as chances de ter câncer, em vez de analisar apenas
os genes ligados aos cânceres de mama e ovário.
Médico espera ‘curar’ embriões no futuro
Os avanços nas áreas de diagnósticos fetais, os impactos das técnicas utilizadas na fertilização e até os riscos da gestação gemelar também foram assuntos debatidos durante o workshop que reuniu especialistas de todo o mundo. “Ainda não temos netos de fertilizados, portanto não sabemos se retirar os óvulos do útero (escuro) e jogar luz trará impactos no futuro”, observou Ciro Martinhago.
O médico e professor da USP alertou sobre a gravidez múltipla. “Quanto maior a idade materna, maiores são as chances de uma gravidez gemelar, mas o que mais contribui hoje é a reprodução assistida. Precisamos diminuir as taxas de gestações múltiplas”.
Segundo o médico do Instituto Sapientiae Edson Borges, estudos vêm mostrando que as trocas metabólicas entre o embrião e o meio de cultivo podem indicar maiores chances de gravidez. “O embrião que consome mais glicose, teoricamente, apresentaria maiores chances de se estabelecer na gestação”, afirma.
Martinhago espera que no futuro seja possível “curar os embriões porque aí eles não seriam descartados, e os bebês já nasceriam livres de doenças”.
Os avanços nas áreas de diagnósticos fetais, os impactos das técnicas utilizadas na fertilização e até os riscos da gestação gemelar também foram assuntos debatidos durante o workshop que reuniu especialistas de todo o mundo. “Ainda não temos netos de fertilizados, portanto não sabemos se retirar os óvulos do útero (escuro) e jogar luz trará impactos no futuro”, observou Ciro Martinhago.
O médico e professor da USP alertou sobre a gravidez múltipla. “Quanto maior a idade materna, maiores são as chances de uma gravidez gemelar, mas o que mais contribui hoje é a reprodução assistida. Precisamos diminuir as taxas de gestações múltiplas”.
Segundo o médico do Instituto Sapientiae Edson Borges, estudos vêm mostrando que as trocas metabólicas entre o embrião e o meio de cultivo podem indicar maiores chances de gravidez. “O embrião que consome mais glicose, teoricamente, apresentaria maiores chances de se estabelecer na gestação”, afirma.
Martinhago espera que no futuro seja possível “curar os embriões porque aí eles não seriam descartados, e os bebês já nasceriam livres de doenças”.
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